Herr Thiel, 45-jahriger Vater eines Zweijahrigen, berichtet dem Kinderarzt: „Als Kevin geboren wurde, dachten wir zuerst, er hatte einen Wasserkopf. Da-mals hat man uns beruhigt, aber jetzt machen wir uns wieder Sorgen. Er wachst kaum, bekommt oft schlecht Luft und lernt nicht so richtig sprechen. Der Kopf ist immer noch ziemlich groS, oder?"

Definition

Die Achondroplasie ist eine Wachstumsstörung, die vor allem die langen Röhrenknochen betrifft. Sie ist die hau-figste Entwicklungsstörung des Skeletts (^ Dysplasie). Synonym: Kleinwuchs.

Ursachen

Durch einen genetischen Defekt ist bei der Achondroplasie die Bildung von Knorpel- und Knochengewebe gestört. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt und tritt haufiger bei höherem Alter des Vaters auf.

Symptome

Die Krankheit ist bereits mit der Geburt voll ausgepragt. Wahrend die Rumpflange der Kinder meist normal ist, sind Arme und Beine verkürzt, Hande und FüGe plump und dick und der Kopf im Verhaltnis zu groG. Die Patienten haben haufig eine Sattelnase (eingefallene Nasenwurzel), eine Kyphose (Rundrücken), eine verstarkte Lendenlordo-se (Hohlkreuz) oder O-Beine und werden meist nicht grö-Gerals 120-145cm. Geistige Entwicklung und Intelligenz sind normal, jedoch kann die Atmung oder die Sprachent-wicklung der Kinder gestört sein. Bei einigen Patienten führen ein verengter Spinalkanal oder Bandscheibenvor-falle zu neurologischen Ausfallen mit Lahmungen oder Gefühlsstörungen.

Diagnose

Bereits im Vorsorge-Ultraschall lasst sich die Verdachtsdi-agnose stellen. Im Rahmen einer Fruchtwasserpunktion kann die genetische Störung in Amnionzellen oder Chori-onzotten nachgewiesen werden. Bei alteren Kindern weist das typische Aussehen mit Minderwuchs, dicken, kurzen Extremitaten und groGem Kopf meist eindeutig auf eine Achondroplasie hin. Das Röntgenbild zeigt typische Ver-anderungen (Abb.A.6).